گزارش یک مورد سندرم هوچینسون گیل فورد
نویسندگان
چکیده
سندرم هوچینسون گیل فورد یا سندرم پروژر یا بیماری نادری است که در آن نقائص ژنتیکی، توقف رشد و اختلال تکاملی وجود دارد. بیماران معمولا قبل از بلوغ به سبب گرفتاری قلبی عروقی و آسیب های دیگر می میرند. در این گزارش دختر بچه 5 ساله ای که با سیمای مشخص بالینی از جمله پوست ظریف، چانه کوچک و فرو رفته، اختلال در ضمائم پوستی، بزرگی نسبی جمجمه بخصوص قسمت آهیانه ای و پیشانی، کوچکی صورت، سیانوتیک بودن نوک بینی و دهان و برجستگی عروق آن، پیرنمایی زودرس، کوتاهی قد و پایین افتادن شانه ها با تشخیص سندرم هوچینسون گیل فورد مطابقت داشته است، معرفی می گردد.
منابع مشابه
معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی)
Background: Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) is a very rare genetic disorder with a frequency of 1 in 8 million live births. It is characterised by premature aging phenotype. The median age at death is 13.4 years. It is an autosomal dominat disease due to a de novo point mutation in the Lamin A gene exon 11 in the majority of cases. More than 100 cases have been reported world wide.C...
متن کاملسندرم نونان (گزارش یک مورد)
Noonan syndrome is a genetic condition inherited by an autosomally dominant manner, characterised by congenital heart disease, short stature, abnormal facies and the somatic feature of Turner's syndrome, but a normal karyotype. Noonan syndrome affects approximately 1 in 1500 live births. Congenital heart disease occurs in 35-50% of patients diagnosed with noonan syndrome. The most common cardia...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم میگز
مقدمه: به مجموعه آسیت، تومور تخمدان و هیدروتوراکس سندرم میگز اطلاق می شود که معمولا در خانم های بعد از سن یائسگی دیده می شود. منشا تومور از بافت مزانشیم تخمدان است. قوام تومور سفت و سطح آن خاکستری است. تومور فاقد ترشح هورمونی است. اگر فیبروم همراه آسیت و هیدروتوراکس باشد سندرم میگز ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار خانم 64 ساله ای است که با درد، احساس سنگینی زیر دل و با سابقه نازایی اولیه و یائس...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم برتولتی
سندرم برتولتی با بزرگ شدن غیر طبیعی زائده عرض مهره های انتهایی کمر مشخص می شود که ممکن است با ساکروم و یا ایلئوم تشکیل مفصل بدهد و یا کاملا متصل شود. گزارش حاضر در مورد یک دختر 16 ساله است که با درد ناحیه سوپراگلوتئال چپ به پزشک مراجعه نمود. در رادیوگرافی استاندارد ستون مهره ها یک اتصال غیر طبیعی بین زائده ی عرضی چپ مهره ی پنجم کمری به استخوان ساکروم مشاهده گردید که تشخیص سندرم برتولتی مطرح گ...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم آپرت
Âpert syndrome is a case syndrome with an incidence of about 16 in 1,000,000 live births. Ït is classified with the Âcrocephalosyndactyly syndromes, which is cranyosynostosis in combination with syndactyly in hands and feet. The other common clinical manifestations in Âpert Syndrome are acrocephaly, Turibrachycephaly, syndactyly on hands and feet, wide Tumb, ante mongoloid polpebral fissure, ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۵، شماره ۱، صفحات ۵-۱۰
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023